Итоги изучения генофонда украинцев

В настоящей работе исследуется разнообразие «однородительских» генетических маркеров – Y хромосомы и мтДНК. Важная особенность этих маркеров – отсутствие рекомбинации, т.е. обмена генетическим материалом между отцовской и материнской частями генома.

В отношении генофонда Y хромосомы у украинцев имеются лишь данные, фрагментарные в отношении или географии популяций, или числа изученных маркеров [Semino et al., 2000; Rosser et al., 2000; Passarino et al., 2001 и DiGiacomo et al., 2004; Kharkov et al., 2004]. По мтДНК в литературе представлены только данные о 18 украинцах Магадана [Maliarchuk et al., 2001] и о 36 украинцах [Малярчук и др., 2002], часть из которых также собрана за пределами этнического ареала украинцев (Магадан). Таким образом, фрагментарные литературные данные не позволяют создать полноценное представление о генофонде украинцев по однородительским ДНК маркерам.

Между тем, генетическое изучение основных историко-этнографических групп украинцев является насущной и актуальной задачей современной науки.

Мы изучили частоты гаплогрупп Y хромосомы и мтДНК в четырех основных историко-этнографических регионах этнического ареала украинцев. Западные украинцы изучены в пределах Львовской и Ивано-Франковской областей; подольские – в Хмельницкой области; днепровские – в Черкасской области; восточные – в Белгородской области.

Цель исследования - изучение генетического разнообразия украинцев по маркерам Y хромосомы и мтДНК, а также генетического сходства украинцев и их субэтнических групп с другими народами Западной Евразии

Численности обследованных популяций указаны в таблице.

Мы определили частоты гаплогрупп Y хромосомы и мтДНК и по ним оценили степень генетического сходства изученных популяций друг с другом.  При сравнении четырех изученных популяций украинцев показано наибольшее взаимное генетическое сходство центральных украинцев – подольских и днепровских.

При этом, по маркерам Y хромосомы к центральным ближе восточные украинцы, а по мтДНК – западные. Своеобразие генофонда Y хромосомы западных украинцев на фоне других трех изученных популяций связано с пониженной, по сравнению с ними, частотой гаплогруппы R1a и повышенной – R1b. Своеобразие митохондриального генофонда восточных украинцев связано с повышенной у них частотой гаплогруппы HV и пониженной – гаплогрупп T и U4.

Итак, уже на внутриэтническом уровне наблюдаются некоторые различия в результатах, полученных с помощью разных маркеров (Y хромосомы и мтДНК). Поэтому, перед исследованием генетического сходства украинцев и других народов Европы, мы более основательно изучили различия разных типов генетических маркеров по характеру их разнообразия.

СРАВНЕНИЕ ОСОБЕННОСТЕЙ РАЗНООБРАЗИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ (Y хромосома, мтДНК, аутосомные генетические маркеры)

Выше было показано генетическое сходство подольских и днепровских украинцев по таким разным по характеру разнообразия генетическим системам как Y хромосома и мтДНК. Поэтому на данном этапе анализа мы объединили их в одну выборку – центральных украинцев.

Для сравнительного анализа с другими народами мы использовали материалы созданных нами баз данных о частотах гаплогрупп Y хромосомы (42 тыс. индивидов, 577 популяций) и мтДНК (88 тыс. индивидов, 1222 популяций) и о частотах аллелей пяти аутосомных маркеров (более 12000 индивидов, 48 популяций). Аутосомные генетические маркеры, по которым проводилось исследование – четыре Alu-инсерции ACE, APOA1, PV92, TPA25 и делеционный маркер CCR5.

Особенности разнообразия маркеров мы исследуем с применением двух способов количественной оценки генетических различий между популяциями: показателя генетического разнообразия G_ST и генетических расстояний D_NEI [Nei, 1975].

Оценка генетического разнообразия на разных уровнях иерархии популяций.

Мы оценили различия между популяциями с помощью показателя межпопуляционной изменчивости G_ST. Оценка G_ST проведена трех уровнях иерархии популяций. Уровни отмечены на рисунке зелеными числами.

Первый уровень – оценка степени генетических различий между популяциями внутри отдельного этноса (т.е. оценка уровня генетического разнообразия этноса).

Второй уровень – оценка степени различий между этносами внутри языковой подгруппы – восточных славян (оценка генетического разнообразия восточных славян).

Третий уровень – оценка степени различий языковых подгрупп в составе славянской языковой группы (оценка генетического разнообразия славян).

 На рисунке показаны соотношения уровня генетического разнообразия по трем типам маркеров. Выявляются следующие особенности сравниваемых типов генетических маркеров.

1) Оценки G_ST по Y хромосоме выше, чем по мтДНК и аутосомным маркерам.

2) Разрыв между оценкой G_ST по Y хромосоме и оценками по мтДНК/аутосомным маркерам при сравнении популяций одного народа мал (около 1.5 раз), а при сравнении языковых групп – максимален (25 раз).

По характеру разнообразия и его зависимости от уровня иерархии популяций, проявляется своеобразие маркеров Y хромосомы и сходство друг с другом маркеров мтДНК и аутосомных.

Ниже будет показано взаимное генетическое сходство украинцев, ярко проявляющееся по Y хромосоме. Однако (см. рисунок), это связано не с малым по абсолютному значению уровнем разнообразия Y хромосомы внутри этноса (G_ST = 1), а с его небольшой величиной по сравнению с различиями народов (межэтнической изменчивости) по маркерам Y хромосомы (G_ST = 7,5). Именно по разнообразию Y хромосомы наиболее хорошо различаются этносы.

Оценка связи генетического разнообразия и географии

Далее применяется другая мера генетического разнообразия – генетические расстояния D_NEI, которые позволяют проверить, насколько связана генетическая изменчивость с географическими  расстояниями и лингвистическими различиями между популяциями, то есть проверить, насколько важна роль географии и истории в формировании генофонда.

На рисунке отображена связь разнообразия генофонда с географическими расстояниями на уровне трех выборок одного этноса. Хотя коэффициенты ранговой корреляции и высоки, они не достоверны.

Для уровня восточных славян получена одна достоверная корреляция с географическими расстояниями – по маркерам Y хромосомы.

Для популяций Европы все корреляции достоверны, но лишь одна из них велика по значению: расстояния по маркерам Y хромосомы коррелируют с географическими с коэффициентом 0.7. Такая высокая связь генетических расстояний с географическими показана впервые.

Одновременно проявляется ещё одно сходство маркеров мтДНК и аутосомных – в одинаково невысокой корреляции с географией.

Оценка связи генетического разнообразия и языка

На рисунке отображена связь генетического разнообразия с общей историей популяций, в той мере, в какой эта история отражена в лингвистических классификациях. В качестве оценки языковых различий использованы (по аналогии с расстояниями D_NEI) отрицательные логарифмы показателей сходства языков, полученных коллективом под руководством член-корр. С.А. Старостина [http://starling.rinet.ru/indexru.htm]. С лингвистическими различиями высоко и достоверно коррелирует разнообразие Y хромосомы. Такая высокая корреляция – почти 0,7 –характерна для Европейского региона и показана впервые.

Что касается митохондриальных и аутосомных маркеров, то их разнообразие меньше связано с лингвистическим, в чем проявляется ещё одно из сходств этих двух типов маркеров.

Высокая связь разнообразия Y хромосомы с «географией» и «историей» - важная черта генофонда населения Европы.

мтДНК и аутосомные маркеры обнаруживают ряд сходств в характере генетического разнообразия в пределах Европы. Корреляция разнообразия между этими маркерами сравнительно высока и достоверна. Поэтому, хотя те аутосомные маркеры, которые мы обследовали у украинцев, недостаточно подробно изучены в Европе, сходство разнообразия мтДНК и аутосомных маркеров в Европе позволяет компенсировать временное отсутствие данных по изученной нами панели аутосомных маркеров анализом мтДНК, разнообразие которой хорошо изучено в Европе.

Таким образом, хотя однородительские маркеры (Y хромосома и мтДНК) представляют лишь ничтожную часть всего генома, их изучение , тем не менее, адекватно отражает основные аспекты генетического разнообразия украинцев и их положения на генетической карте Европы.

Далее