Циркумполярный генофонд

• Введение
• География митохондриальной ДНК в Евразии
• Митохондриальный генофонд в высоких широтах
• Митохондриальный генофонд саамов

Митохондриальный генофонд саамов

Даже рассматривая лишь одну «западно-восточную» закономерность в евразийском генофонде, удается получить новые знания о вероятном происхождении саамов: ведь их расовое своеобразие давно породило вопрос об их возможном зауральском происхождении. Вслед за физической антропологией, совокупность генетических данных подтверждала факт особости генофонда саамов, которые при анализе популяций Европы возглавили список «генетических чужаков» [Cavalli-Sforza et al., 1994]. Но на протяжении десятилетий, при анализе по самым разным генетическим маркерам (см., например, [Евсеева и др., 2001]) было трудно различить, вызвана ли генетическая особость саамов их особым, внеевропейским происхождением, или же их долговременной изоляцией от других популяций Европы (такие, порой весьма значительные изменения, происходящие в силу случайных причин в генофонде небольших изолированных популяций, хорошо известны в популяционной генетике под названием дрейфа генов).

Лишь по маркерам митохондриальной ДНК - в силу четкости их географического распространения - стало возможным различить эти две ситуации. Оказалось, что митохондриальный генофонд саамов составлен из обычных западно-евразийских гаплогрупп, но частоты, соотношение этих гаплогрупп совершенно особое, отличающее саамов от всех прочих популяций Западной (и тем более Восточной) Евразии. Был сделан вывод [Tambets et al., 2004], что саамы происходят не от восточно-евразийских (сибирских) популяций, а от верхнепалеолитического населения Европы. Их последующая длительная изоляция и дрейф генов привели к тому, что из широкого спектра европейских (западно-евразийских) гаплогрупп у саамов сохранились лишь несколько, и потому частоты этих гаплогрупп стали необычными для Европы.

При изучении трех популяций саамов (из Швеции, Норвегии и Финляндии) обнаружены следующие гаплогруппы мтДНК: гаплогруппа U5b с частотой 48%, гаплогруппа V с частотой 42%, гаплогруппа H с частотой 3%, гаплогруппа D5 с частотой 3% и гаплогруппа Z с частотой 1%; другие гаплогруппы встречены лишь в единичных случаях. Хотя между тремя изученными популяциями имелись генетические различия, все популяции с теми или иными отклонениями соответствовали указанному среднему профилю; причем популяция саамов России (Ловозеро), изученная позднее, также с небольшими видоизменениями воспроизводила тот же «саамский» профиль частот гаплогрупп [Evseeva, Tonks, pers. comm.]

Таким образом, генофонд саамов на 90% составлен всего лишь двумя гаплогруппами – V и U5b. Обе они являются западно-евразийскими, распространенными и в Европе и в Юго-Западной Азии, но чаще всего они встречаются в Восточной Европе [Балановская, Балановский, 2007]. Впрочем, нигде в мире эти гаплогруппы не достигают таких высоких частот, как у саамов. И мы должны предположить, что эти гаплогруппы были принесены на освобождающийся от ледникового покрова в начале голоцена север Скандинавии первыми поселенцами, вероятно пришедшими из Восточной Европы. Можно полагать, что изначально генофонд этих предков саамов был составлен из большего числа гаплогрупп (как это и сейчас наблюдается по всей Европе). Но за время длительного существования саамов на окраине Европы, при ограниченных брачных контактах с другими европейцами, частоты многих гаплогрупп случайно снижались, пока большинство гаплогрупп не были утеряны, а две оставшиеся гаплогруппы, соответственно, поделили между собой девять десятых из всех ста процентов генного пула популяции.

Но что же одна десятая, другая часть генофонда, составленная, как указывалось, тремя редкими гаплогруппами H, D5 и Z? Гаплогруппа H является типичнейшей западно-евразийской гаплогруппой – у любого народа Европы более трети от всех вариантов мтДНК относятся к гаплогруппе H. Соответственно, и эта гаплогруппа указывает на западно-евразийское, а не восточно-евразийское происхождение саамов. А ее частота у саамов, необычайно низкая для Европы, объясняется той же случайной немилостью к ней дрейфа генов, которая случайно возвысила частоты двух других гаплогрупп. Возможно, первоначально дрейф даже полностью искоренил эту гаплогруппу у саамов, и ее наличие в современных популяциях саамов вызвано лишь исторически недавним потоком генов со стороны шведов и норвежцев, в генофонде которых эта гаплогруппа наиболее часта.

Отметим попутно, что такая сила действия дрейфа генов в популяциях саамов хорошо объясняет, почему более ранние исследования обнаруживали ее генетическое своеобразие, но затруднялись прояснить ее происхождение. Ведь эти классические работы опирались преимущественно на частоты генов, которые, как мы видели, у саамов меняются кардинально и непредсказуемо из-за значительной силы дрейфа. Поэтому неудивительно, что саамы оказывались далеки и от европейских, и от сибирских популяций, проявляя порой небольшое, случайное сходство то с теми, то с другими. Ведь в отличие от мтДНК, большинство других генов распространены по всему свету, и народы Европы и Сибири различаются не по спектру (он почти одинаков), а лишь по частотам этих генов.

Возвращаясь к гаплогруппам митохондриальной ДНК, столь по-разному распределенных между Европой и Азией, рассмотрим две оставшиеся гаплогруппы D5 и Z. И тут мы наконец встречаем у саамов явное «восточное» влияние: гаплогруппа Z распространена в Сибири и отдельными анклавами в Центральной Азии, а в Европе она чрезвычайно редка. То есть гаплогруппа Z, по всей видимости, принесена в генофонд саамов миграциями из Сибири, влившимися в их генофонд. Но удельный вес этого восточного вклада в генофонд саамов крайне мал, почти ничтожен – ведь гаплогруппа Z встречена у них с частотой только 1%.

Последняя из саамских гаплогрупп, D5, может происходить как от населения Восточной Европы, так и Сибири. Дело в том, что хотя гаплогруппа D в целом является типичнейшей восточно-евразийской гаплогруппой (как гаплогруппа H – типичнейшей западной), но встреченный у саамов особый вариант в пределах гаплогруппы D5 обнаружен как на Алтае, так и на Урале, а чаще всего встречается у народов северо-востока Европы. Впрочем, его частота у саамов лишь 3%, поэтому даже менее вероятная «восточная» трактовка его происхождения не смогла бы поколебать основной вывод о европейских корнях основной части саамского генофонда.

Рис. 2. Карта-схема формирования митохондриального генофонда саамов (по [Tambets et al., 2004], с изменениями). Латинские буквы обозначают различные варианты митохондриальной ДНК, встреченные у саамов. Стрелки показывают вероятные пути, по которые носители этих вариантов – предки саамов- могли достигнуть севера Скандинавии. Толщина стрелок соответствует частоте того или иного варианта в современном генофонде саамов.

Схема на рис. 2 суммирует наши представления о составе митохондриального генофонда саамов и о происхождении его отдельных компонентов. Воспроизводя иллюстрацию из работы [Tambets et al., 2004], мы внесли лишь небольшие уточнения с учетом наших новых знаний о географии мтДНК. В частности, наш Атлас однозначно указывает на Восточную (а не Западную) Европу как зону максимальных частот гаплогруппы V, причем и разнообразие этой гаплогруппы также максимально именно в Восточной Европе [Balanovsky et al., unpublished data]. Поэтому мы выводим происхождение гаплогруппы V у саамов из Восточной Европы. Как можно видеть (рис. 2), генофонд саамов имеет на 99% восточно-европейское происхождение. Эти данные получены по мтДНК, но анализ и другой информативной генетической системы Y хромосомы приводит к сходным выводам [Tambets et al., 2004].

Это исследование показывает пример того, как генетическое изучение современных популяций человека проясняет тайны их происхождения. Можно надеяться, что генетическое изучение и саамов, и всей Евразии на этом не остановится, и со временем мы сможем нарисовать более подробную и красочную картину истории популяций человека.

Работа выполнена при поддержке Российского гуманитарного научного фонда, проект № 01-07-12114в.

Назад